Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo, la mayoría de los trastornos relacionados con ellas se heredan únicamente de la madre.
Los trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
- Ceguera
- Retraso en el desarrollo
- Problemas gastrointestinales
- Hipoacusia
- Problemas del ritmo cardíaco
- Alteraciones metabólicas
- Baja estatura
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